Редкие, значит, сложные

В России законодательство относит заболевание к категории орфанных, если частота его встречаемости не превышает 10 случаев на 100 000 населения. Как правило, все такие диагнозы мало изучены и не имеют разработанных надёжных методов лечения.

Орфанные болезни предполагают тяжёлое клиническое течение и приводят к серьёзным изменениям в работе жизненно важных органов и систем. В основе большинства из них – генетическая мутация.

Не раз наши подопечные с орфанными заболеваниями получали вашу поддержку. К этой категории относятся все дети с онкологическими заболеваниями. Пациенты с буллёзным эпидермолизом, например, Саша Ковальчук.

Сегодня ведётся сбор для Полины Петровой с «синдромом Кабуки» и Алексея Городнищева с «синромом Крузона». Эти истории – пример стойкости и силы духа. Просим поддержать детей и их семьи на сложном и долгом пути лечения!