Мария Кирюхина

К первому знакомству с новыми людьми Маша Кирюхина готовится основательно. Несмотря на то, что малышке всего 3,5 года, редких в доме гостей встречает во всей красе: выбирает наряд и обязательно просит маму нанести макияж. К вниманию посторонних девочка пока только привыкает: большую часть жизни Маша провела в больницах, в окружении врачей. В год у малышки диагностировали редкое генетическое заболевание — синдром Гурлера.

«Когда я прочитала, что такое синдром Гурлера, у меня случилась истерика, — вспоминает мама Маши. — Я не ожидала, что два здоровых человека могут оказаться носителями определенных генов, и ребенку в результате передастся тяжелое заболевание: в будущем Машу ожидала глухота и слепота, у таких деток истончаются кости и наступает деменция. На помощь пришли врачи, которые взялись за лечение такого сложного заболевания».

Благодаря пересадке костного мозга, девочке удалось победить страшный недуг. Малышка успешно пережила трансплантацию и проходила реабилитацию, когда врачи озвучили новый вердикт: у Маши обнаружили еще одно тяжелое наследственное заболевание — мерозин-негативную мышечную дистрофию. Из-за мутации гена у девочки плохо развиваются двигательные навыки и едва справляются с работой внутренние органы — легкие и сердце.

«При таком заболевании состояние мышечной системы постепенно ухудшается. Это выражается в слабости мышц ног и рук; кроме того, развивается дыхательная и сердечно-сосудистая недостаточность. Наблюдается поражение всего организма», — рассказывает врач-генетик Наталья Никитина.

Жить с новым заболеванием Маша пока только учится. Игривой непоседе тяжело долгое время оставаться на месте, но и передвигаться или взять предметы самостоятельно девочке удается с трудом. На помощь приходят мама и первые друзья. Всего пару месяцев назад врачи разрешили Маше общаться со сверстниками. Из-за тяжелой лечебной терапии иммунитет девочки был настолько низким, что посещать общественные пространства было опасно для жизни. Сейчас Маша успешно занимается в развивающем детском центре.

Несмотря на мышечную слабость, малышка учится управлять собственным телом. Чтобы занятия проходили более эффективно, она нуждается в вертикализаторе, стоя в котором сможет укреплять мышцы ног. Для покупки оборудования семье Маши необходимо собрать 150 000 рублей.

ТЫ НУЖЕН Маше Кирюхиной!