Орфанное заболевание – фенилкетонурия

Фенилкетонурия (ФКУ) – наследственное нарушение обмена веществ, при котором организм не способен расщеплять аминокислоту фенилаланин. Без лечения это ведёт к накоплению токсичных веществ в мозге и тяжёлой умственной отсталости. Встречается примерно у 1 из 10 000 новорождённых.

При своевременном выявлении и соблюдении специальной низкофенилаланиновой диеты ребёнок развивается совершенно нормально. В России ФКУ входит в неонатальный скрининг – анализ берут в роддоме на 3–5-й день жизни. Сегодня также применяется препарат сапроптерин и ведётся разработка методов генной терапии.

Дети из детских домов нередко поступают в фонды уже с упущенным временем. Именно поэтому ранний мониторинг так важен.