Отправьте ЧУДО 100 (от 100 до 15 000) на 7878, чтобы пожертвовать 100 рублей или другую сумму

Бесплатно для России
8-800-100-19-29

Помогать ежемесячно

Редкие орфанные заболевания – «Синдром Ретта»

6641f91c85ca7044915286
22 июля 2026
Что нужно знать родителям и опекунам.

Синдром Ретта – редкое генетическое заболевание, поражающее исключительно девочек. Частота — около 1 случая на 10 000–15 000 девочек. Болезнь вызвана мутацией гена MECP2 в X-хромосоме и проявляется после периода нормального развития. Обычно в возрасте от 6 до 18 месяцев.

Признаки заболевания. Ребёнок перестаёт говорить и пользоваться руками по назначению, появляются характерные стереотипные движения кистями («мытьё рук»), нарушается походка, возможны эпилептические приступы и нарушения дыхания.

Специфического лечения пока нет, однако реабилитационные программы, включающие логопедию, физиотерапию, музыкальную терапию и гидротерапию, значительно улучшают качество жизни девочек с синдромом Ретта.

В 2023–2024 году в мире начались клинические испытания генной терапии этого заболевания – учёные настроены оптимистично.

Благодаря вам мы уже собрали для помощи детям
515 761 311,84 руб.
Спасибо, что вы с нами!
© 2010—2026 Благотворительный проект «Ты ему нужен»
Сайт разработан в OCTOPUS
crossmenuchevron-down