Орфанное заболевание – СМА

Спинальная мышечная атрофия (СМА) – редкое генетическое заболевание, при котором разрушаются двигательные нейроны спинного мозга. Дети с тяжёлой формой СМА I типа ещё несколько лет назад не доживали до двух лет. Сегодня ситуация кардинально изменилась.

В 2019 году был одобрен препарат онасемноген абепарвовек (Zolgensma) – генная терапия, вводимая однократно и заменяющая дефектный ген. Это позволило детям, которым ставили неутешительный прогноз, расти, двигаться и развиваться. Параллельно применяются препараты нусинерсен и рисдиплам, улучшающие работу сохранившихся нейронов.

СМА включена в перечень орфанных заболеваний, на лечение которых в России выделяется финансирование через фонд «Круг добра». Скрининг новорождённых на СМА введён в ряде регионов. Это позволяет начать терапию до появления симптомов, когда эффект максимален.