Юлия Шорохова

Когда в семье Шороховых появилась долгожданная малышка, радости родителей не было предела. В полгода девочка начала сидеть, лепетать. Когда ей исполнился год, большинство врачей в ходе планового осмотра в карте поставили «здорова», и только хирург выявил проблемы со стопами. Юле провели массаж и ЛФК, и она продолжала на своих маленьких быстрых ногах спешить познать мир: услышать, назвать, попробовать на ощупь.

В полтора года провели очередное обследование. Оно вновь принесло в семью тревожные известия: обнаружился сниженный мышечный тонус и синдром гипервозбудимости.

«После двух лет я стала замечать, что словарный запас у Юли не увеличивается, — рассказала мама. — Наоборот, начали пропадать слоги».

С этого времени начался отсчет нескольких кошмарных лет. У Юли один за другим стали исчезать все наработанные навыки. Она стала все хуже контактировать с окружающим миром; исчезла речь, мышцы продолжали слабеть. Родные получали от специалистов все новые диагнозы: «задержка речевого развития», «спинальный миотонический синдром», «когнитивные дисфункции». Почему это происходит с ребенком? Ответ на вопрос нашли генетики.

Анализы показали, что уровень одной из аминокислот, фенилаланина, в крови девочки составляет 27, 1 при норме в 2. Такой показатель бывает у тех, кто страдает редким генетическим заболеванием — фенилкетонурией. При нем белок в организме не расщепляется, а превращается в нейротоксин. Узнав о диагнозе, близкие Юли немедленно предприняли меры: специальная низкобелковая диета, лекарства.

«Что мы при этом чувствовали? Сложно описать. Боль, досаду, разочарование, негодование. Дочка могла бы быть такой же, как обычные дети, знай мы сразу о том, что нам необходимо отказаться от белка, — поделилась мама. — Было и желание найти виновных в том, что генетический тест не провели вовремя или провели с ошибкой».

Оставив в прошлом разбирательства, семья очень надеется добиться успеха в самом важном деле в своей жизни: восстановить здоровье дочери. Юля, во всем проявляя упорный и даже упертый, как говорят родные, характер, старательно выполняет рекомендации близких и врачей и добивается новых результатов после каждого курса лечения. Под руководством специалистов ей приходится вновь узнавать окружающий мир и осваиваться в нем.

Слушать музыку, помогать маме, ухаживать за котом и морской свинкой, — все это — часть восстановительной терапии, которую близкие каждый день проводят дома. По их признанию, добиться развития речи без помощи профессионалов они не смогут. Стоит лечение 148 900 рублей. Мы просим вас помочь девочке вновь обрести потерянные звуки и слова.

ТЫ НУЖЕН Юлии Шороховой!