Элина Никитина

Обследовать Элину врачи начали еще внутриутробно. Беспокойство вызывали результаты первого скрининга: УЗИ показало, что развитие малыша — на грани нормы и патологии. Однако генетические тесты Элина прошла на отлично: весь набор хромосом сохранен. Родители девочки наконец-то смогли расслабиться и со спокойным сердцем ждать появления на свет долгожданного малыша.

«Мы с мужем даже успели забыть, что мне пришлось пережить непростые генетические обследования во время беременности, — вспоминает мама Элины. — Поэтому, когда врачи впервые взяли на руки Элину, я удивилась, почему они так насторожены. Специалисты сразу же обратили внимание на необычную вытянутую форму черепа, а вскоре — и на отсутствие сосательного и глотательного рефлексов. Но мы успокаивали себя, надеялись, что все это — лишь последствия недоношенности».

Однако месяцы шли, а Элина по-прежнему не могла самостоятельно держать голову, не интересовалась игрушками, а когда плакала, как будто мяукала, как маленький котенок. Именно этот необычный крик заставил специалистов вновь провести обследование. Результаты теста открыли для родителей горькую правду: у Элины диагностировали редкое генетическое заболевание — синдром Лежена.

«Из-за хромосомной патологии Элина развивается с большим отставанием. Только в 10 месяцев она смогла сама держать голову, начала интересоваться погремушками. В 1,5 года, после череды занятий с разными специалистами, курсов реабилитации и ЛФК, дочка наконец-то села. Сейчас Эле 2 года, и она с большой охотой осваивает двигательные навыки: перед Новым годом научилась ползать на четвереньках и вставать. Кажется, вот-вот и Эля сможет сделать первый шаг», — рассказывает мама.

Лучшим мотиватором для Элины стала 5-летняя сестра Валентина. Девочки пытаются играть вместе не только в куклы, но и в активные игры. Угнаться за Валей не так просто, поэтому Эле приходится каждый день увеличивать интенсивность домашних тренировок. Разговаривать у сестер пока не получается: Эля с трудом понимает обращенную речь и произносит лишь несколько слов. Но играть вместе это совсем не мешает.

«Элина очень любит детей. На прогулке она пытается отстраниться от меня, спускается на землю и ползет в компанию. С интересом наблюдает за ролевыми играми ребят. И очень сильно радуется, буквально, до слез, каждой новой игрушке, которую ей вручают — пусть даже на время», — поделилась мама.

Избавиться навсегда от генетического заболевания нельзя, однако реабилитировать и социализировать Элю специалистам под силу. Чтобы продолжить движение к полноценному детству, девочке необходимо регулярно посещать специализированный медицинский центр. Стоимость курса — 98 924 рубля. Семья просит вашей поддержки!

ТЫ НУЖЕН Элине Никитиной!