Анна Козырчикова

Первые робкие шаги, которая 3-летняя Аня делает пока еще с поддержкой мамы, — первый большой успех девочки. Ходить, ползать или говорить, как все, малышка не в силах из-за редкого генетического заболевания, опасные симптомы которого проявились спустя первый беззаботный год жизни.

«Анюте исполнился ровно годик, — вспоминает мама. — Мы так радостно и дружно отмечали первый юбилей, казалось, вот оно, счастье! Но уже в декабре у дочки случился первый приступ: страшные судороги во время пробуждения. Нас срочно госпитализировали, после череды обследований поставили диагноз "эпилепсия". Тогда нам казалось, что это самое страшное, что могло произойти».

Но, оказалось, судьба готовила Ане еще большее испытание. Взрослея, малышка начала буквально угасать на глазах. До года девочка развивалась, даже опережая сверстников: произносила слова, активно играла, училась ползать и сидеть. Но генетический код уже запрограммировал организм Ани: из-за синдрома Ретта девочка начала стремительно терять приобретенные ранее навыки.

«До определенного момента, это может быть год или два, ребенок развивается соответственно своему возрасту. Но затем родители замечают отставание. Регресс затрагивает двигательную, интеллектуальную сферы; наблюдаются неврологические нарушения, задержка психоречевого развития», — рассказывает врач-генетик Наталья Никитина.

Теперь общается Аня чаще глазами; взглядом она и «берет» любимую игрушку. Из-за слабости мышц даже протянуть руку девочка не в силах. На помощь приходят мама и реабилитологи. В специализированном центре Аня посещает занятия логопеда и ЛФК. Совсем еще маленькая девочка изо всех сил борется за сохранение того, чему уже успела научиться.

«Самое главное сейчас — это поддержание основных функций организма, потому что заболевание предполагает угасание определенных навыков. Нам важно именно поддерживать организм на том уровне, на каком он сейчас находится, постепенно добавляя новые задачи», — рассказывает инструктор по двигательному развитию Оксана Мельникова.

Благодаря своевременной реабилитации, дети с синдромом Ретта сегодня имеют все шансы на полноценное детство. И хотя лекарства от генетического заболевания еще не изобрели, специалисты научились если не восстанавливать, то компенсировать утраченные навыки. Однако для этого Ане необходимо регулярно посещать специализированный нейрологопедический центр. Курс занятий стоит 139 200 рублей.

ТЫ НУЖЕН Ане Козырчиковой!