Анелия Насырова

Красивый, маленький… «смайлик» — так свою дочку Анелию называет Зульфия Насырова. И речь не только и не столько об улыбке, которая не сходит с лица полуторогодовалой малышки даже в больничной палате. С прозвищем «смайлик» живут дети с совсем несмешным диагнозом — спинальной мышечной атрофией. Из-за генетического сбоя у таких деток мышцы тела и внутренних органов постепенно начинают слабеть.

«У людей с диагнозом СМА отсутствует ген, отвечающий за выработку белка, из-за отсутствия белка гибнут мотонейроны — это клеточки, отвечающие за движение мышц. И поэтому изначально совершенно здоровый ребенок потихонечку слабеет, его мышцы перестают двигаться», — рассказывает врач-невролог Елена Сапего.

Коварность генетического заболевания еще и в том, что проявляется оно не с самого рождения. До 6 месяцев Анелия развивалась как все ее сверстники. Однако к 1,5 годам потеряла практически все приобретенные навыки — теперь всего несколько секунд может самостоятельно держать голову и двигать ножками. Сил не хватает и на то, чтобы дышать, глотать и кушать самостоятельно — Анелия питается через гастростому. Даже обнимать любимую маму или говорить с ней пока приходится глазами. И это при том, что интеллектуально Анелия развивается как все, а, значит, все понимает и хочет общаться.

«Многие вещи Анелия не может показать ручками, мы учимся так: «Покажи глазки — она жмурится, покажи ротик — улыбается, она может даже пошевелить ушками. Так как она не может показать пальчиками, как все здоровые детки, она показывает это мимикой», — рассказывает мама Анелии.

Но в этом году у Анелии, как и еще у 40 «смайликов» из разных городов России, появился шанс остановить прогрессирование заболевания. В Екатеринбург из Башкирии малышка приехала на курс лечения спинразой — первым в мире зарегистрированным лекарством от спинальной мышечной атрофии. Девочка стойко пережила 4 инъекции, теперь дело за реабилитацией. Вскоре Анелии разрешат садиться, правда, делать это можно только в специализированном оборудовании. Родители малышки нашли подходящее кресло-коляску, но стоит она неподъемные для них 150 тысяч рублей. В семье работает только папа, большая часть его заработка уходит на приобретение лекарств и специализированного питания. Семья просит вашей поддержки!

ТЫ НУЖЕН Анелии Насыровой!